Merkmale

Mit FZD4 verknüpfte Merkmale

frizzled class receptor 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit FZD4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Remnants of the hyaloid vascular system	Immer
Vitreoretinopathy	Immer
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Leukocoria	Sehr häufig (80–99 %)
Retinopathy of prematurity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Häufig (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Häufig (30–79 %)
Ectopic fovea	Häufig (30–79 %)
Exudative vitreoretinopathy	Häufig (30–79 %)
Eye floaters	Häufig (30–79 %)
Falciform retinal fold	Häufig (30–79 %)
Glial remnants anterior to the optic disc	Häufig (30–79 %)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Persistent pupillary membrane	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Subretinal fluid	Häufig (30–79 %)
Tractional retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Enlarged eyeball	Manchmal (5–29 %)
Epiretinal membrane	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Increased tears	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Macular edema	Manchmal (5–29 %)
Macular hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Marked vision impairment	Manchmal (5–29 %)
Phthisis bulbi	Manchmal (5–29 %)
Retinal exudate	Manchmal (5–29 %)
Retinal fold	Manchmal (5–29 %)
Retinal hole	Manchmal (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Manchmal (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	Nicht erfasst
Subcapsular cataract	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Avascular peripheral retina	Immer
Abnormality of retina blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal neovascularization	Häufig (30–79 %)
Macular exudate	Manchmal (5–29 %)
Macular telangiectasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)
Ectopic calcification	Selten (1–4 %)
Recurrent fractures	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding from the eye	Manchmal (5–29 %)
Vitreous hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FZD4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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