Trăsături

Trăsături asociate cu DHX9

DExH-box helicase 9

Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu DHX9, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Des (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
IQ between 34 and 49	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Întotdeauna
Narrow eyelid opening	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Abnormally small head	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Appendicular hypotonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noncompaction cardiomyopathy	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DHX9 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu