Gen
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198752↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9578↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q32.32
- Koordinater
- Kromosom 14: 102 932 380–103 057 549 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner på 125,2 kb
- Protein
- 1 711 aminosyror
- Även känd som
- MRCKB, KIAA1124
- MANE Select-transkript
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CDC42BPB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CDC42BPB ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CDC42BPB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,8 kb av genens 125,2 kb, och 5 136 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CDC42BPB
23
positioner i CDC42BPB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 125,2 kb av CDC42BPB, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CDC42BPB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDC42BPB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Visa ytterligare 29 egenskaper
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Cerebellar vermis hypoplasia
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CDC42BPB-genen: CDC42 binding protein kinase beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdc42bpb
Dante Labs. CDC42BPB-genen: CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdc42bpb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor