Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KCNE2

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.11
Coordonate
Cromozomul 21: 34.364.006–34.371.381 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 7,4 kb
Proteină
123 de aminoacizi
Denumiri alternative
MiRP1, LQT6
Transcriptul MANE Select
ENST00000290310.4NM_172201.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KCNE2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KCNE2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află KCNE2. KCNE2 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 33.867.694 și 34.867.693.Cromozomul 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb: 33.584.687–33.931.607, catena inversăITSN1: 33.642.400–33.899.861, catena directăITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, catena inversăATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, catena directăMRPS6: 34.073.509–34.143.037, catena directăSLC5A3: 34.073.509–34.106.260, catena directăSLC5A3KCNE2: 34.364.006–34.371.381, catena directăKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, catena directăSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, catena inversăC21orf140SMIM34: 34.414.494–34.423.951, catena inversăSMIM34KCNE1: 34.446.688–34.512.214, catena inversăKCNE1: 34.511.122–34.614.913, catena inversăRCAN1: 34.513.142–34.615.323, catena inversăRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, catena directăCLIC6RUNX1: 34.787.801–36.004.667, catena inversăRUNX1Diagrama genei KCNE2: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 21Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 34.364.006–34.364.151, 146 de bazeExon 2: 34.370.467–34.371.381, 915 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 7,4 kb ai genei; 372 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KCNE2

1

poziție în KCNE2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,4 kb ai genei KCNE2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNE2: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcne2

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNE2: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcne2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu