Características

Características associadas a VPS35L

VPS35 endosomal protein sorting factor like

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a VPS35L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

VPS35L

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Relatively large head	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Muito frequente (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Facial hemangioma	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Periventricular nodular heterotopia	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mitral valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in center of heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
Underdeveloped left heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curving of inner forearm bone	Sempre
Short 1st long bone of foot	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Shortening of all outermost bones of the fingers	Sempre
Underdeveloped inner large forearm bone	Sempre
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly ossified vertebrae	Sempre
Speckled calcifications in end part of bone	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Missing ribs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Small adrenal glands	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small fingernail	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS35L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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