Tratti

Tratti collegati a VPS35L

VPS35 endosomal protein sorting factor like

La Human Phenotype Ontology collega 84 tratti a VPS35L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

VPS35L

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Relatively large head	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Molto spesso (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Facial hemangioma	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Periventricular nodular heterotopia	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Absent/small cerebellum	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mitral valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in center of heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
Underdeveloped left heart	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curving of inner forearm bone	Sempre
Short 1st long bone of foot	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Shortening of all outermost bones of the fingers	Sempre
Underdeveloped inner large forearm bone	Sempre
Extra finger	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly ossified vertebrae	Sempre
Speckled calcifications in end part of bone	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hip bone	A volte (5–29%)
Missing part of vertebrae	A volte (5–29%)
Missing ribs	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small adrenal glands	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small fingernail	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS35L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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