Cechy

Cechy powiązane z VPS35L

VPS35 endosomal protein sorting factor like

Human Phenotype Ontology łączy z VPS35L 84 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

VPS35L

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Relatively large head	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Wider-than-typical soft spot of skull	Zawsze
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Bardzo często (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Prominent back of the head	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Facial hemangioma	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Delayed ability to roll over	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Periventricular nodular heterotopia	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Absent/small cerebellum	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mitral valve morphology	Często (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in center of heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)
Underdeveloped left heart	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curving of inner forearm bone	Zawsze
Short 1st long bone of foot	Zawsze
Shortened 1st long bone of hand	Zawsze
Shortening of all outermost bones of the fingers	Zawsze
Underdeveloped inner large forearm bone	Zawsze
Extra finger	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Poorly ossified vertebrae	Zawsze
Speckled calcifications in end part of bone	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Czasami (5–29%)
Missing part of vertebrae	Czasami (5–29%)
Missing ribs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal anus position	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent/small nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Small adrenal glands	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small fingernail	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VPS35L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test