Rysy

Rysy spojené s VPS35L

VPS35 endosomal protein sorting factor like

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS35L 84 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

VPS35L

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Relatively large head	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Wider-than-typical soft spot of skull	Vždy
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Velmi často (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Prominent back of the head	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Facial hemangioma	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Delayed ability to roll over	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Periventricular nodular heterotopia	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mitral valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Hole in center of heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Často (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curving of inner forearm bone	Vždy
Short 1st long bone of foot	Vždy
Shortened 1st long bone of hand	Vždy
Shortening of all outermost bones of the fingers	Vždy
Underdeveloped inner large forearm bone	Vždy
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly ossified vertebrae	Vždy
Speckled calcifications in end part of bone	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Někdy (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Někdy (5–29 %)
Missing ribs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal anus position	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small adrenal glands	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small fingernail	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS35L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test