Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS35L

VPS35 endosomal protein sorting factor like

Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til VPS35L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

VPS35L

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Little lower jaw	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Relatively large head	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Wider-than-typical soft spot of skull	Altid
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Meget ofte (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Facial hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Delayed ability to roll over	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Focal impaired awareness seizure	Altid
Intellectual disability	Altid
Periventricular nodular heterotopia	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mitral valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curving of inner forearm bone	Altid
Short 1st long bone of foot	Altid
Shortened 1st long bone of hand	Altid
Shortening of all outermost bones of the fingers	Altid
Underdeveloped inner large forearm bone	Altid
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly ossified vertebrae	Altid
Speckled calcifications in end part of bone	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Missing ribs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal anus position	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Altid
Wide-set eyes	Altid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small adrenal glands	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small fingernail	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS35L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test