Rasgos

Rasgos asociados a VPS35L

VPS35 endosomal protein sorting factor like

El Human Phenotype Ontology asocia 84 rasgos a VPS35L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

VPS35L

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Highly arched eyebrow	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Relatively large head	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Siempre
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Muy frecuente (80–99 %)
Frontal bossing	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
High, narrow palate	Frecuente (30–79 %)
Prominent back of the head	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Facial hemangioma	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Delayed ability to roll over	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Periventricular nodular heterotopia	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mitral valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Hole in center of heart	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curving of inner forearm bone	Siempre
Short 1st long bone of foot	Siempre
Shortened 1st long bone of hand	Siempre
Shortening of all outermost bones of the fingers	Siempre
Underdeveloped inner large forearm bone	Siempre
Extra finger	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poorly ossified vertebrae	Siempre
Speckled calcifications in end part of bone	Siempre
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	A veces (5–29 %)
Missing part of vertebrae	A veces (5–29 %)
Missing ribs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal anus position	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Siempre
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Underdeveloped penis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Only one artery in umbilical cord instead of two	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small adrenal glands	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small fingernail	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS35L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test