AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
Human Phenotype Ontology asociază 84 trăsături cu VPS35L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Highly arched eyebrow | Întotdeauna |
| Little lower jaw | Întotdeauna |
| Nasal tip, upturned | Întotdeauna |
| Relatively large head | Întotdeauna |
| Thin red part of the upper lip | Întotdeauna |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Întotdeauna |
| Abnormal cranial suture/fontanelle morphology | Foarte des (80–99%) |
| Dandy-Walker malformation | Foarte des (80–99%) |
| Frontal bossing | Foarte des (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Foarte des (80–99%) |
| Big calvaria | Des (30–79%) |
| Cleft palate | Des (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Des (30–79%) |
| High, narrow palate | Des (30–79%) |
| Prominent back of the head | Des (30–79%) |
| Prominent forehead | Des (30–79%) |
| Short nose | Des (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Uneori (5–29%) |
| Facial hemangioma | Uneori (5–29%) |
| Short neck | Uneori (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cerebellar vermis hypoplasia | Întotdeauna |
| Delayed ability to roll over | Întotdeauna |
| Delayed ability to sit | Întotdeauna |
| Focal impaired awareness seizure | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Periventricular nodular heterotopia | Întotdeauna |
| Severe global developmental delay | Întotdeauna |
| Abnormal speech pattern | Foarte des (80–99%) |
| Global developmental delay | Foarte des (80–99%) |
| Absent/small cerebellum | Des (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Des (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Des (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal mitral valve morphology | Des (30–79%) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Des (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Des (30–79%) |
| Hole in center of heart | Des (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Des (30–79%) |
| Narrowing of aortic valve | Des (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Des (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Des (30–79%) |
| Underdeveloped left heart | Des (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curving of inner forearm bone | Întotdeauna |
| Short 1st long bone of foot | Întotdeauna |
| Shortened 1st long bone of hand | Întotdeauna |
| Shortening of all outermost bones of the fingers | Întotdeauna |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Întotdeauna |
| Extra finger | Uneori (5–29%) |
| Finger syndactyly | Uneori (5–29%) |
| Short fingers or toes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Poorly ossified vertebrae | Întotdeauna |
| Speckled calcifications in end part of bone | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Foarte des (80–99%) |
| Hunched back | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Abnormality of the hip bone | Uneori (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Uneori (5–29%) |
| Missing ribs | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal anus position | Uneori (5–29%) |
| Absent anus | Uneori (5–29%) |
| Acid reflux | Uneori (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Uneori (5–29%) |
| Inguinal hernia | Uneori (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Întotdeauna |
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
| Abnormally small eyeball | Des (30–79%) |
| Cat eye | Uneori (5–29%) |
| Glaucoma | Uneori (5–29%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Întotdeauna |
| Hydronephrosis | Uneori (5–29%) |
| Hypospadias | Uneori (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay as children | Întotdeauna |
| Short stature | Des (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent/small nipples | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Des (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Small adrenal glands | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Des (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Small fingernail | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VPS35L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni