Požymiai

Su VPS35L susiję požymiai

VPS35 endosomal protein sorting factor like

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su VPS35L, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

VPS35L

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Highly arched eyebrow	Visada
Little lower jaw	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Relatively large head	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Wider-than-typical soft spot of skull	Visada
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Labai dažnai (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Prominent back of the head	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)
Facial hemangioma	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Delayed ability to roll over	Visada
Delayed ability to sit	Visada
Focal impaired awareness seizure	Visada
Intellectual disability	Visada
Periventricular nodular heterotopia	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal mitral valve morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Dažnai (30–79%)
Hole in center of heart	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Dažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Dažnai (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped left heart	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curving of inner forearm bone	Visada
Short 1st long bone of foot	Visada
Shortened 1st long bone of hand	Visada
Shortening of all outermost bones of the fingers	Visada
Underdeveloped inner large forearm bone	Visada
Extra finger	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poorly ossified vertebrae	Visada
Speckled calcifications in end part of bone	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Hunched back	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Kartais (5–29%)
Missing part of vertebrae	Kartais (5–29%)
Missing ribs	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal anus position	Kartais (5–29%)
Absent anus	Kartais (5–29%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Intestinal malrotation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Visada
Wide-set eyes	Visada
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Visada
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Underdeveloped penis	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Visada
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Only one artery in umbilical cord instead of two	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small nipples	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small adrenal glands	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small fingernail	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VPS35L susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test