Merkmale

Mit VPS35L verknüpfte Merkmale

VPS35 endosomal protein sorting factor like

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 84 Merkmale mit VPS35L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

VPS35L

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Little lower jaw	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Relatively large head	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Wider-than-typical soft spot of skull	Immer
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Facial hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Delayed ability to roll over	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Intellectual disability	Immer
Periventricular nodular heterotopia	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mitral valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in center of heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curving of inner forearm bone	Immer
Short 1st long bone of foot	Immer
Shortened 1st long bone of hand	Immer
Shortening of all outermost bones of the fingers	Immer
Underdeveloped inner large forearm bone	Immer
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly ossified vertebrae	Immer
Speckled calcifications in end part of bone	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Missing ribs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Immer
Wide-set eyes	Immer
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small adrenal glands	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small fingernail	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS35L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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