Características

Características associadas a TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

A Human Phenotype Ontology associa 68 características a TXNDC15, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Brain tissue sticks out through back of skull	Sempre
Increased nuchal translucency	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Soft skullcap	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Grooved tongue	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absent/small iris	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Polycystic kidney dysplasia	Sempre
Multicystic kidney dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Absent uterus	Frequente (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Por vezes (5–29%)
True hermaphroditism	Por vezes (5–29%)
Urethral atresia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of the long bones	Sempre
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Postaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Single ventricle	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Accessory spleen	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Sempre
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muito frequente (80–99%)
Belly sticks out	Por vezes (5–29%)
Cystic liver disease	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Holoprosencephaly	Sempre
Lobar holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Anencephaly	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiorespiratory arrest	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TXNDC15 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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