Ominaisuudet

Geeniin TXNDC15 yhdistetyt ominaisuudet

thioredoxin domain containing 15

Human Phenotype Ontology yhdistää TXNDC15-geeniin 68 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain tissue sticks out through back of skull	Aina
Increased nuchal translucency	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Receding chin	Aina
Short neck	Aina
Soft skullcap	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Encephalocele	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Grooved tongue	Joskus (5–29%)
Small retruded chin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal chorioretinal morphology	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absent/small iris	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Polycystic kidney dysplasia	Aina
Multicystic kidney dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Absent uterus	Usein (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Double ureter	Joskus (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Joskus (5–29%)
True hermaphroditism	Joskus (5–29%)
Urethral atresia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of the long bones	Aina
Extra little finger	Aina
Extra toe attached near the little toe	Aina
Postaxial polydactyly	Usein (30–79%)
Talipes	Usein (30–79%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Single ventricle	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Absent spleen	Joskus (5–29%)
Accessory spleen	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Aina
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Hyvin usein (80–99%)
Belly sticks out	Joskus (5–29%)
Cystic liver disease	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Pancreatic cysts	Joskus (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Holoprosencephaly	Aina
Lobar holoprosencephaly	Usein (30–79%)
Anencephaly	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiorespiratory arrest	Joskus (5–29%)
Collapsed lung	Joskus (5–29%)
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TXNDC15-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test