Özellikler

TXNDC15 ile ilişkili özellikler

thioredoxin domain containing 15

Human Phenotype Ontology, TXNDC15 ile ilişkili 68 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain tissue sticks out through back of skull	Her zaman
Increased nuchal translucency	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Short neck	Her zaman
Soft skullcap	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Encephalocele	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Grooved tongue	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal chorioretinal morphology	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absent/small iris	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Hardening of skin and connective tissue	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Polycystic kidney dysplasia	Her zaman
Multicystic kidney dysplasia	Çok sık (%80–99)
Absent uterus	Sık (%30–79)
Ambiguous external genitalia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Double ureter	Bazen (%5–29)
Male pseudohermaphroditism	Bazen (%5–29)
True hermaphroditism	Bazen (%5–29)
Urethral atresia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of the long bones	Her zaman
Extra little finger	Her zaman
Extra toe attached near the little toe	Her zaman
Postaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Talipes	Sık (%30–79)
Extra thumb	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Single ventricle	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Absent spleen	Bazen (%5–29)
Accessory spleen	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Her zaman
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Çok sık (%80–99)
Belly sticks out	Bazen (%5–29)
Cystic liver disease	Bazen (%5–29)
Hepatic fibrosis	Bazen (%5–29)
Pancreatic cysts	Bazen (%5–29)
Pancreatic fibrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Holoprosencephaly	Her zaman
Lobar holoprosencephaly	Sık (%30–79)
Anencephaly	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiorespiratory arrest	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TXNDC15 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al