Tratti

Tratti collegati a TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

La Human Phenotype Ontology collega 68 tratti a TXNDC15, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain tissue sticks out through back of skull	Sempre
Increased nuchal translucency	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Soft skullcap	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Encephalocele	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Grooved tongue	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absent/small iris	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Polycystic kidney dysplasia	Sempre
Multicystic kidney dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Absent uterus	Spesso (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	A volte (5–29%)
True hermaphroditism	A volte (5–29%)
Urethral atresia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of the long bones	Sempre
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Postaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Extra thumb	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Single ventricle	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Accessory spleen	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Sempre
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Molto spesso (80–99%)
Belly sticks out	A volte (5–29%)
Cystic liver disease	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Pancreatic fibrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Holoprosencephaly	Sempre
Lobar holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Anencephaly	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiorespiratory arrest	A volte (5–29%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TXNDC15 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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