Tunnused

Geeniga TXNDC15 seotud tunnused

thioredoxin domain containing 15

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TXNDC15 68 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brain tissue sticks out through back of skull	Alati
Increased nuchal translucency	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Receding chin	Alati
Short neck	Alati
Soft skullcap	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Encephalocele	Väga sageli (80–99%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Flat nose	Sageli (30–79%)
Full cheeks	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Sloping forehead	Sageli (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Mõnikord (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Mõnikord (5–29%)
Grooved tongue	Mõnikord (5–29%)
Small retruded chin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal chorioretinal morphology	Sageli (30–79%)
Abnormally small eyeball	Sageli (30–79%)
Absent/small iris	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sageli (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Absence of eyeballs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Polycystic kidney dysplasia	Alati
Multicystic kidney dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Absent uterus	Sageli (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Double ureter	Mõnikord (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Mõnikord (5–29%)
True hermaphroditism	Mõnikord (5–29%)
Urethral atresia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowing of the long bones	Alati
Extra little finger	Alati
Extra toe attached near the little toe	Alati
Postaxial polydactyly	Sageli (30–79%)
Talipes	Sageli (30–79%)
Extra thumb	Mõnikord (5–29%)
Webbed fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Single ventricle	Alati
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Absent spleen	Mõnikord (5–29%)
Accessory spleen	Mõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of body	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloating	Alati
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Väga sageli (80–99%)
Belly sticks out	Mõnikord (5–29%)
Cystic liver disease	Mõnikord (5–29%)
Hepatic fibrosis	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic cysts	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Holoprosencephaly	Alati
Lobar holoprosencephaly	Sageli (30–79%)
Anencephaly	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cardiorespiratory arrest	Mõnikord (5–29%)
Collapsed lung	Mõnikord (5–29%)
Poorly developed lungs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue discoloration of the skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TXNDC15 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test