Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

De Human Phenotype Ontology koppelt 68 kenmerken aan TXNDC15, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brain tissue sticks out through back of skull	Altijd
Increased nuchal translucency	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Receding chin	Altijd
Short neck	Altijd
Soft skullcap	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Encephalocele	Heel vaak (80–99%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Flat nose	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Sloping forehead	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Grooved tongue	Soms (5–29%)
Small retruded chin	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal chorioretinal morphology	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absent/small iris	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vaak (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Absence of eyeballs	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Polycystic kidney dysplasia	Altijd
Multicystic kidney dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Absent uterus	Vaak (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Double ureter	Soms (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Soms (5–29%)
True hermaphroditism	Soms (5–29%)
Urethral atresia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowing of the long bones	Altijd
Extra little finger	Altijd
Extra toe attached near the little toe	Altijd
Postaxial polydactyly	Vaak (30–79%)
Talipes	Vaak (30–79%)
Extra thumb	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Single ventricle	Altijd
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Absent spleen	Soms (5–29%)
Accessory spleen	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Altijd
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Heel vaak (80–99%)
Belly sticks out	Soms (5–29%)
Cystic liver disease	Soms (5–29%)
Hepatic fibrosis	Soms (5–29%)
Pancreatic cysts	Soms (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Holoprosencephaly	Altijd
Lobar holoprosencephaly	Vaak (30–79%)
Anencephaly	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiorespiratory arrest	Soms (5–29%)
Collapsed lung	Soms (5–29%)
Poorly developed lungs	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skin	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TXNDC15 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen