Rasgos

Rasgos asociados a TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

El Human Phenotype Ontology asocia 68 rasgos a TXNDC15, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain tissue sticks out through back of skull	Siempre
Increased nuchal translucency	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Receding chin	Siempre
Short neck	Siempre
Soft skullcap	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalocele	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Flat nose	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A veces (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	A veces (5–29 %)
Grooved tongue	A veces (5–29 %)
Small retruded chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal chorioretinal morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Absent/small iris	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frecuente (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Polycystic kidney dysplasia	Siempre
Multicystic kidney dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Absent uterus	Frecuente (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Double ureter	A veces (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	A veces (5–29 %)
True hermaphroditism	A veces (5–29 %)
Urethral atresia	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowing of the long bones	Siempre
Extra little finger	Siempre
Extra toe attached near the little toe	Siempre
Postaxial polydactyly	Frecuente (30–79 %)
Talipes	Frecuente (30–79 %)
Extra thumb	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Single ventricle	Siempre
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Absent spleen	A veces (5–29 %)
Accessory spleen	A veces (5–29 %)
All organs on wrong side of body	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal bloating	Siempre
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Belly sticks out	A veces (5–29 %)
Cystic liver disease	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	A veces (5–29 %)
Pancreatic cysts	A veces (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Holoprosencephaly	Siempre
Lobar holoprosencephaly	Frecuente (30–79 %)
Anencephaly	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiorespiratory arrest	A veces (5–29 %)
Collapsed lung	A veces (5–29 %)
Poorly developed lungs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TXNDC15 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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