Cechy

Cechy powiązane z TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Human Phenotype Ontology łączy z TXNDC15 68 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Brain tissue sticks out through back of skull	Zawsze
Increased nuchal translucency	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Short neck	Zawsze
Soft skullcap	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Grooved tongue	Czasami (5–29%)
Small retruded chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absent/small iris	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Polycystic kidney dysplasia	Zawsze
Multicystic kidney dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Absent uterus	Często (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)
True hermaphroditism	Czasami (5–29%)
Urethral atresia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowing of the long bones	Zawsze
Extra little finger	Zawsze
Extra toe attached near the little toe	Zawsze
Postaxial polydactyly	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Single ventricle	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Zawsze
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bardzo często (80–99%)
Belly sticks out	Czasami (5–29%)
Cystic liver disease	Czasami (5–29%)
Hepatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Pancreatic cysts	Czasami (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Holoprosencephaly	Zawsze
Lobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Anencephaly	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cardiorespiratory arrest	Czasami (5–29%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TXNDC15 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test