Egenskaber

Egenskaber knyttet til TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Human Phenotype Ontology knytter 68 egenskaber til TXNDC15, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain tissue sticks out through back of skull	Altid
Increased nuchal translucency	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Receding chin	Altid
Short neck	Altid
Soft skullcap	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Encephalocele	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Grooved tongue	Nogle gange (5–29 %)
Small retruded chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absent/small iris	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Polycystic kidney dysplasia	Altid
Multicystic kidney dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Absent uterus	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Double ureter	Nogle gange (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
True hermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
Urethral atresia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of the long bones	Altid
Extra little finger	Altid
Extra toe attached near the little toe	Altid
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Single ventricle	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Accessory spleen	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Altid
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Meget ofte (80–99 %)
Belly sticks out	Nogle gange (5–29 %)
Cystic liver disease	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic cysts	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Holoprosencephaly	Altid
Lobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiorespiratory arrest	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TXNDC15 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test