Trăsături

Trăsături asociate cu TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Human Phenotype Ontology asociază 68 trăsături cu TXNDC15, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain tissue sticks out through back of skull	Întotdeauna
Increased nuchal translucency	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna
Soft skullcap	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Encephalocele	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Flat nose	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Sloping forehead	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Uneori (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Uneori (5–29%)
Grooved tongue	Uneori (5–29%)
Small retruded chin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal chorioretinal morphology	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Absent/small iris	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Des (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Absence of eyeballs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Polycystic kidney dysplasia	Întotdeauna
Multicystic kidney dysplasia	Foarte des (80–99%)
Absent uterus	Des (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Double ureter	Uneori (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Uneori (5–29%)
True hermaphroditism	Uneori (5–29%)
Urethral atresia	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowing of the long bones	Întotdeauna
Extra little finger	Întotdeauna
Extra toe attached near the little toe	Întotdeauna
Postaxial polydactyly	Des (30–79%)
Talipes	Des (30–79%)
Extra thumb	Uneori (5–29%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Single ventricle	Întotdeauna
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Absent spleen	Uneori (5–29%)
Accessory spleen	Uneori (5–29%)
All organs on wrong side of body	Uneori (5–29%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Întotdeauna
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Foarte des (80–99%)
Belly sticks out	Uneori (5–29%)
Cystic liver disease	Uneori (5–29%)
Hepatic fibrosis	Uneori (5–29%)
Pancreatic cysts	Uneori (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Holoprosencephaly	Întotdeauna
Lobar holoprosencephaly	Des (30–79%)
Anencephaly	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiorespiratory arrest	Uneori (5–29%)
Collapsed lung	Uneori (5–29%)
Poorly developed lungs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TXNDC15 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu