Caractéristiques

Caractéristiques liées à TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

La Human Phenotype Ontology associe 68 caractéristiques à TXNDC15, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain tissue sticks out through back of skull	Toujours
Increased nuchal translucency	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Receding chin	Toujours
Short neck	Toujours
Soft skullcap	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Encephalocele	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Grooved tongue	Parfois (5–29 %)
Small retruded chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal chorioretinal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absent/small iris	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Polycystic kidney dysplasia	Toujours
Multicystic kidney dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Absent uterus	Souvent (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Double ureter	Parfois (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Parfois (5–29 %)
True hermaphroditism	Parfois (5–29 %)
Urethral atresia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of the long bones	Toujours
Extra little finger	Toujours
Extra toe attached near the little toe	Toujours
Postaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Single ventricle	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Absent spleen	Parfois (5–29 %)
Accessory spleen	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Toujours
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Très souvent (80–99 %)
Belly sticks out	Parfois (5–29 %)
Cystic liver disease	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Holoprosencephaly	Toujours
Lobar holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Anencephaly	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiorespiratory arrest	Parfois (5–29 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TXNDC15 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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