Merkmale

Mit TXNDC15 verknüpfte Merkmale

thioredoxin domain containing 15

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 68 Merkmale mit TXNDC15, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain tissue sticks out through back of skull	Immer
Increased nuchal translucency	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Receding chin	Immer
Short neck	Immer
Soft skullcap	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalocele	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Grooved tongue	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal chorioretinal morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absent/small iris	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Polycystic kidney dysplasia	Immer
Multicystic kidney dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Absent uterus	Häufig (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
True hermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
Urethral atresia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of the long bones	Immer
Extra little finger	Immer
Extra toe attached near the little toe	Immer
Postaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Single ventricle	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Accessory spleen	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Immer
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Belly sticks out	Manchmal (5–29 %)
Cystic liver disease	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic cysts	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Holoprosencephaly	Immer
Lobar holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Anencephaly	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiorespiratory arrest	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TXNDC15 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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