Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Human Phenotype Ontology knytter 68 kjennetegn til TXNDC15, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain tissue sticks out through back of skull	Alltid
Increased nuchal translucency	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Receding chin	Alltid
Short neck	Alltid
Soft skullcap	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Encephalocele	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Grooved tongue	Noen ganger (5–29 %)
Small retruded chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absent/small iris	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Polycystic kidney dysplasia	Alltid
Multicystic kidney dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Absent uterus	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Double ureter	Noen ganger (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Noen ganger (5–29 %)
True hermaphroditism	Noen ganger (5–29 %)
Urethral atresia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowing of the long bones	Alltid
Extra little finger	Alltid
Extra toe attached near the little toe	Alltid
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Extra thumb	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Single ventricle	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent spleen	Noen ganger (5–29 %)
Accessory spleen	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal bloating	Alltid
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Svært ofte (80–99 %)
Belly sticks out	Noen ganger (5–29 %)
Cystic liver disease	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic cysts	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Holoprosencephaly	Alltid
Lobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiorespiratory arrest	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Poorly developed lungs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TXNDC15 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test