Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 68 χαρακτηριστικά με το TXNDC15, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

TXNDC15

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brain tissue sticks out through back of skull	Πάντα
Increased nuchal translucency	Πάντα
Nasal tip, upturned	Πάντα
Receding chin	Πάντα
Short neck	Πάντα
Soft skullcap	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalocele	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Flat nose	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Grooved tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Small retruded chin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal chorioretinal morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Absent/small iris	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Συχνά (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Absence of eyeballs	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Polycystic kidney dysplasia	Πάντα
Multicystic kidney dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent uterus	Συχνά (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Double ureter	Μερικές φορές (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Μερικές φορές (5–29%)
True hermaphroditism	Μερικές φορές (5–29%)
Urethral atresia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowing of the long bones	Πάντα
Extra little finger	Πάντα
Extra toe attached near the little toe	Πάντα
Postaxial polydactyly	Συχνά (30–79%)
Talipes	Συχνά (30–79%)
Extra thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Single ventricle	Πάντα
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Absent spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Accessory spleen	Μερικές φορές (5–29%)
All organs on wrong side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Πάντα
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Belly sticks out	Μερικές φορές (5–29%)
Cystic liver disease	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatic fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Holoprosencephaly	Πάντα
Lobar holoprosencephaly	Συχνά (30–79%)
Anencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiorespiratory arrest	Μερικές φορές (5–29%)
Collapsed lung	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed lungs	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue discoloration of the skin	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TXNDC15 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας