Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TXNDC15 susiję požymiai

thioredoxin domain containing 15

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 68 požymių su TXNDC15, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brain tissue sticks out through back of skullVisada
Increased nuchal translucencyVisada
Nasal tip, upturnedVisada
Receding chinVisada
Short neckVisada
Soft skullcapVisada
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
EncephaloceleLabai dažnai (80–99%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Flat noseDažnai (30–79%)
Full cheeksDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Sloping foreheadDažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongueKartais (5–29%)
Dandy-Walker malformationKartais (5–29%)
Grooved tongueKartais (5–29%)
Small retruded chinKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal chorioretinal morphologyDažnai (30–79%)
Abnormally small eyeballDažnai (30–79%)
Absent/small irisDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterDažnai (30–79%)
Hardening of skin and connective tissueDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
Absence of eyeballsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Polycystic kidney dysplasiaVisada
Multicystic kidney dysplasiaLabai dažnai (80–99%)
Absent uterusDažnai (30–79%)
Ambiguous external genitaliaDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)
Double ureterKartais (5–29%)
Male pseudohermaphroditismKartais (5–29%)
True hermaphroditismKartais (5–29%)
Urethral atresiaKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bowing of the long bonesVisada
Extra little fingerVisada
Extra toe attached near the little toeVisada
Postaxial polydactylyDažnai (30–79%)
TalipesDažnai (30–79%)
Extra thumbKartais (5–29%)
Webbed fingers or toesKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Single ventricleVisada
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Absent spleenKartais (5–29%)
Accessory spleenKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)
Mitral regurgitationKartais (5–29%)
Tricuspid regurgitationKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloatingVisada
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birthLabai dažnai (80–99%)
Belly sticks outKartais (5–29%)
Cystic liver diseaseKartais (5–29%)
Hepatic fibrosisKartais (5–29%)
Pancreatic cystsKartais (5–29%)
Pancreatic fibrosisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HoloprosencephalyVisada
Lobar holoprosencephalyDažnai (30–79%)
AnencephalyKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiorespiratory arrestKartais (5–29%)
Collapsed lungKartais (5–29%)
Poorly developed lungsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TXNDC15 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test