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Gene

BPHL

biphenyl hydrolase like

Resumo

Localização citogenética
6p25.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 3 118 711–3 153 578 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 34,9 kb
Proteína
291 aminoácidos
Também conhecido como
Bph-rp, VACVase
Símbolos anteriores
MCNAA
Transcrito MANE Select
ENST00000380379.10NM_004332.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BPHL ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BPHL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa BPHL. BPHL e 11 genes próximos no cromossoma 6, de 2 636 145 a 3 636 144.Cromossoma 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, fita inversaMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, fita diretaWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, fita inversaSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, fita inversaSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, fita inversaSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, fita diretaNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, fita diretaRIPK1BPHL: 3 118 711–3 153 578, fita diretaBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, fita inversaTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, fita inversaTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, fita diretaPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, fita inversaSLC22A23Diagrama de BPHL: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 3 118 711–3 118 847, 137 basesExão 2: 3 123 657–3 123 760, 104 basesExão 3: 3 127 242–3 127 408, 167 basesExão 4: 3 129 045–3 129 198, 154 basesExão 5: 3 137 362–3 137 493, 132 basesExão 6: 3 140 386–3 140 509, 124 basesExão 7: 3 152 488–3 153 578, 1091 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 34,9 kb do gene; 876 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BPHL

1

posição em BPHL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 34,9 kb de BPHL, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BPHL: biphenyl hydrolase like. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bphl

Vancouver

Dante Labs. Gene BPHL: biphenyl hydrolase like [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bphl

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