Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 111.555.381–111.605.878 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 50,5 kb
Protein
565 aminosyrer
Også kendt som
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Tidligere symboler
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select-transkript
ENST00000368761.11NM_147686.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Kronisk mukokutan candidiasis

    • Vedvarende eller tilbagevendende Candida-infektioner i hud, negle og slimhinder forårsaget af ændringer i gener såsom STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F og TRAF3IP2.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til årsagen vejleder langvarig antifungal behandling og, ved STAT1-gain-of-function, overvågning for autoimmunitet og aneurismer samt overvejelse af målrettet JAK-hæmmerbehandling.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TRAF3IP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved TRAF3IP2. TRAF3IP2 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 111.080.630 til 112.080.629.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111.087.445–111.258.090, fremadrettet-strengSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, fremadrettet-strengSLC60A2REV3L: 111.299.028–111.483.729, omvendt-strengREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.605.878, omvendt-strengTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, omvendt-strengFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, fremadrettet-strengCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, omvendt-strengTUBE1Diagram af TRAF3IP2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 111.555.381–111.559.551, 4.171 baserExon 8: 111.562.965–111.563.039, 75 baserExon 7: 111.566.444–111.566.560, 117 baserExon 6: 111.567.624–111.567.692, 69 baserExon 5: 111.572.895–111.572.983, 89 baserExon 4: 111.575.643–111.575.821, 179 baserExon 3: 111.580.197–111.580.389, 193 baserExon 2: 111.591.258–111.592.094, 837 baserExon 1: 111.605.776–111.605.878, 103 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 50,5 kb; 1.698 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TRAF3IP2

19

positioner i TRAF3IP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 50,5 kb af TRAF3IP2, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TRAF3IP2-genet: TRAF3 interacting protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2-genet: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/traf3ip2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test