Características

Características associadas a TP53RK

TP53 regulating kinase

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a TP53RK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Aqueductal stenosis	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Large face	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Sempre
Kidney damage	Muito frequente (80–99%)
Congenital nephrotic syndrome	Frequente (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Por vezes (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Por vezes (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped ear cartilage	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Stomach hernia	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperpigmented skin patches	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TP53RK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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