Rysy

Rysy spojené s TP53RK

TP53 regulating kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s TP53RK 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Small head present at birth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Large face	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Vždy
Kidney damage	Velmi často (80–99 %)
Congenital nephrotic syndrome	Často (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Někdy (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Někdy (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped ear cartilage	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stomach hernia	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperpigmented skin patches	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TP53RK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test