Tratti

Tratti collegati a TP53RK

TP53 regulating kinase

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a TP53RK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Aqueductal stenosis	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Large face	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	Sempre
Kidney damage	Molto spesso (80–99%)
Congenital nephrotic syndrome	Spesso (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	A volte (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Tapered finger	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped ear cartilage	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Spesso (30–79%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stomach hernia	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperpigmented skin patches	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TP53RK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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