Ominaisuudet

Geeniin TP53RK yhdistetyt ominaisuudet

TP53 regulating kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää TP53RK-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Usein (30–79%)
More grooves in brain	Usein (30–79%)
Aqueductal stenosis	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small head present at birth	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Large face	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Aina
Kidney damage	Hyvin usein (80–99%)
Congenital nephrotic syndrome	Usein (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Joskus (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Joskus (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped ear cartilage	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Usein (30–79%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stomach hernia	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperpigmented skin patches	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TP53RK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test