Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TP53RK

TP53 regulating kinase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το TP53RK, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Συχνά (30–79%)
More grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Aqueductal stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small head present at birth	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dentition	Μερικές φορές (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Large face	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nephrotic syndrome	Πάντα
Kidney damage	Πολύ συχνά (80–99%)
Congenital nephrotic syndrome	Συχνά (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Μερικές φορές (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Μερικές φορές (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Μερικές φορές (5–29%)
Tapered finger	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underdeveloped ear cartilage	Πολύ συχνά (80–99%)
Large ears	Συχνά (30–79%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stomach hernia	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperpigmented skin patches	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High urine protein levels	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TP53RK και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας