특성

TP53RK 연관 특성

TP53 regulating kinase

인간 표현형 온톨로지가 TP53RK에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	자주 (30–79%)
More grooves in brain	자주 (30–79%)
Aqueductal stenosis	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small head present at birth	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	가끔 (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Large face	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	항상
Kidney damage	매우 자주 (80–99%)
Congenital nephrotic syndrome	자주 (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	가끔 (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	가끔 (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inward turned thumb	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Tapered finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped ear cartilage	매우 자주 (80–99%)
Large ears	자주 (30–79%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Stomach hernia	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hyperpigmented skin patches	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High urine protein levels	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TP53RK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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