Özellikler

TP53RK ile ilişkili özellikler

TP53 regulating kinase

Human Phenotype Ontology, TP53RK ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Sık (%30–79)
More grooves in brain	Sık (%30–79)
Aqueductal stenosis	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small head present at birth	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Large face	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Prominent area between the eyebrows	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndrome	Her zaman
Kidney damage	Çok sık (%80–99)
Congenital nephrotic syndrome	Sık (%30–79)
Diffuse mesangial sclerosis	Bazen (%5–29)
Focal segmental glomerulosclerosis	Bazen (%5–29)
Stage 5 chronic kidney disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal intervertebral disk morphology	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped ear cartilage	Çok sık (%80–99)
Large ears	Sık (%30–79)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stomach hernia	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperpigmented skin patches	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TP53RK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al