Merkmale

Mit TP53RK verknüpfte Merkmale

TP53 regulating kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit TP53RK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Large face	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Immer
Kidney damage	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital nephrotic syndrome	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Manchmal (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped ear cartilage	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stomach hernia	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperpigmented skin patches	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TP53RK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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