Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TP53RK

TP53 regulating kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan TP53RK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Vaak (30–79%)
More grooves in brain	Vaak (30–79%)
Aqueductal stenosis	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small head present at birth	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Soms (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Large face	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Altijd
Kidney damage	Heel vaak (80–99%)
Congenital nephrotic syndrome	Vaak (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Soms (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Soms (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inward turned thumb	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Soms (5–29%)
Tapered finger	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underdeveloped ear cartilage	Heel vaak (80–99%)
Large ears	Vaak (30–79%)
Prominent ear	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Visual impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Stomach hernia	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiology	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperpigmented skin patches	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine protein levels	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TP53RK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen