Rasgos

Rasgos asociados a TP53RK

TP53 regulating kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a TP53RK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Frecuente (30–79 %)
More grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Aqueductal stenosis	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small head present at birth	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Large face	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephrotic syndrome	Siempre
Kidney damage	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital nephrotic syndrome	Frecuente (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	A veces (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	A veces (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)
Tapered finger	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped ear cartilage	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Frecuente (30–79 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Visual impairment	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stomach hernia	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperpigmented skin patches	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TP53RK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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