Tunnused

Geeniga TP53RK seotud tunnused

TP53 regulating kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TP53RK 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Sageli (30–79%)
EEG abnormality	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Sageli (30–79%)
More grooves in brain	Sageli (30–79%)
Aqueductal stenosis	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Delayed speech and language development	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small head present at birth	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Abnormal dentition	Mõnikord (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Large face	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndrome	Alati
Kidney damage	Väga sageli (80–99%)
Congenital nephrotic syndrome	Sageli (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Mõnikord (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Mõnikord (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inward turned thumb	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Mõnikord (5–29%)
Tapered finger	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped ear cartilage	Väga sageli (80–99%)
Large ears	Sageli (30–79%)
Prominent ear	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stomach hernia	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperpigmented skin patches	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High urine protein levels	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TP53RK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test