Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TP53RK

TP53 regulating kinase

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til TP53RK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small head present at birth	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Large face	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Alltid
Kidney damage	Svært ofte (80–99 %)
Congenital nephrotic syndrome	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped ear cartilage	Svært ofte (80–99 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stomach hernia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperpigmented skin patches	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TP53RK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test