Caractéristiques

Caractéristiques liées à TP53RK

TP53 regulating kinase

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à TP53RK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small head present at birth	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Large face	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Toujours
Kidney damage	Très souvent (80–99 %)
Congenital nephrotic syndrome	Souvent (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Parfois (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Parfois (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped ear cartilage	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stomach hernia	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperpigmented skin patches	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TP53RK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test