Egenskaber

Egenskaber knyttet til TP53RK

TP53 regulating kinase

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til TP53RK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small head present at birth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Large face	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Altid
Kidney damage	Meget ofte (80–99 %)
Congenital nephrotic syndrome	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped ear cartilage	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stomach hernia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperpigmented skin patches	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TP53RK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test