Trăsături

Trăsături asociate cu TP53RK

TP53 regulating kinase

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu TP53RK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TP53RK

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
More grooves in brain	Des (30–79%)
Aqueductal stenosis	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Abnormal dentition	Uneori (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Large face	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nephrotic syndrome	Întotdeauna
Kidney damage	Foarte des (80–99%)
Congenital nephrotic syndrome	Des (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Uneori (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Uneori (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turned thumb	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped ear cartilage	Foarte des (80–99%)
Large ears	Des (30–79%)
Prominent ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stomach hernia	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperpigmented skin patches	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TP53RK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu