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Gene

TIMCC

TIM double twin CX3C motif chaperone

Resumo

Localização citogenética
2p13.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 70 295 976–70 302 067 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 6,1 kb
Proteína
245 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ14668
Símbolos anteriores
FAM136A
Transcrito MANE Select
ENST00000430566.6NM_001329752.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TIMCC ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TIMCC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa TIMCC. TIMCC e 15 genes próximos no cromossoma 2, de 69 799 022 a 70 799 021.Cromossoma 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69 643 109–69 827 121, fita diretaANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, fita diretaGMCL1: 69 829 739–69 829 798, fita diretaSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, fita diretaSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, fita diretaMXD1ASPRV1: 69 960 089–69 961 631, fita inversaASPRV1: 69 960 104–70 087 320, fita inversaPCBP1: 70 087 477–70 089 203, fita diretaPCBP1C2orf42: 70 149 882–70 248 615, fita inversaC2orf42TIA1: 70 209 444–70 248 761, fita inversaTIA1PCYOX1: 70 257 386–70 281 185, fita diretaPCYOX1SNRPG: 70 281 204–70 293 766, fita inversaSNRPGTIMCC: 70 295 976–70 302 067, fita inversaTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, fita inversaTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, fita inversaADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, fita inversaFIGLADiagrama de TIMCC: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 70 295 976–70 297 477, 1502 basesExão 2: 70 300 840–70 300 980, 141 basesExão 1: 70 301 604–70 302 067, 464 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 6,1 kb do gene; 738 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TIMCC

1

posição em TIMCC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,1 kb de TIMCC, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TIMCC: TIM double twin CX3C motif chaperone. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/timcc

Vancouver

Dante Labs. Gene TIMCC: TIM double twin CX3C motif chaperone [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/timcc

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