Gén
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000116001(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7072(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p13.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 39,2 kb
- Fehérje
- 386 aminosav
- Más néven ismert
- TIA-1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TIA1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Distal Myopathies
- Distal Myopathy, Welander Type
Welander distal myopathy (WDM) is a distal myopathy, characterized by weakness in the distal upper extremities, usually finger and wrist extensors which later progresses to all hand muscles and distal lower extremity, primarily in toe and ankle extensors.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Distal myopathy
A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A TIA1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 39,2 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1161 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TIA1 gént
1
pozíció a(z) TIA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TIA1 gén mind a 39,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.
A(z) TIA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TIA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TIA1 gén: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tia1
Dante Labs. TIA1 gén: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tia1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt