Características

Características associadas a TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a TAPT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Não registado
Broad head shape	Não registado
Cleft palate	Não registado
Corners of eye widely separated	Não registado
Decreased bone formation of skull	Não registado
Extra bones within cranial sutures	Não registado
Flat face	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
One sided cleft upper lip	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Short neck	Não registado
Short nose	Não registado
Webbed neck	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Multiple rib fractures	Sempre
Flattened vertebrae	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Multiple fractures present at birth	Não registado
Osteopenia	Não registado
Short ribs	Não registado
Small chest	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Decreased fibular diameter	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Fractured radius	Não registado
Inward turned thumb	Não registado
Limb undergrowth	Não registado
Short thighbone	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Não registado
Enlarged heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Não registado
Large fleshy ears	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Não registado
Hypospadias	Não registado
Short penis	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Não registado
Only one artery in umbilical cord instead of two	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Small cerebellum	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Não registado
Small for gestational age	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid around lungs	Não registado
Hydrops fetalis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TAPT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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