Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan TAPT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Niet vastgelegd |
| Broad head shape | Niet vastgelegd |
| Cleft palate | Niet vastgelegd |
| Corners of eye widely separated | Niet vastgelegd |
| Decreased bone formation of skull | Niet vastgelegd |
| Extra bones within cranial sutures | Niet vastgelegd |
| Flat face | Niet vastgelegd |
| Little lower jaw | Niet vastgelegd |
| Nasal tip, upturned | Niet vastgelegd |
| One sided cleft upper lip | Niet vastgelegd |
| Prominent forehead | Niet vastgelegd |
| Short neck | Niet vastgelegd |
| Short nose | Niet vastgelegd |
| Webbed neck | Niet vastgelegd |
| Wide nasal bridge | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Multiple rib fractures | Altijd |
| Flattened vertebrae | Niet vastgelegd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Multiple fractures present at birth | Niet vastgelegd |
| Osteopenia | Niet vastgelegd |
| Short ribs | Niet vastgelegd |
| Small chest | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased fibular diameter | Niet vastgelegd |
| Flared wide portion of long bone | Niet vastgelegd |
| Fractured radius | Niet vastgelegd |
| Inward turned thumb | Niet vastgelegd |
| Limb undergrowth | Niet vastgelegd |
| Short thighbone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Niet vastgelegd |
| Enlarged heart | Niet vastgelegd |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Niet vastgelegd |
| Large fleshy ears | Niet vastgelegd |
| Low-set ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hydronephrosis | Niet vastgelegd |
| Hypospadias | Niet vastgelegd |
| Short penis | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Niet vastgelegd |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small cerebellum | Niet vastgelegd |
| Ventriculomegaly | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Niet vastgelegd |
| Small for gestational age | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fluid around lungs | Niet vastgelegd |
| Hydrops fetalis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TAPT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken