Merkmale

Mit TAPT1 verknüpfte Merkmale

transmembrane anterior posterior transformation 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit TAPT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Corners of eye widely separated	Nicht erfasst
Decreased bone formation of skull	Nicht erfasst
Extra bones within cranial sutures	Nicht erfasst
Flat face	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
One sided cleft upper lip	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Webbed neck	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple rib fractures	Immer
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Multiple fractures present at birth	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst
Small chest	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased fibular diameter	Nicht erfasst
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst
Fractured radius	Nicht erfasst
Inward turned thumb	Nicht erfasst
Limb undergrowth	Nicht erfasst
Short thighbone	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Nicht erfasst
Enlarged heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Large fleshy ears	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Nicht erfasst
Hypospadias	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small cerebellum	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid around lungs	Nicht erfasst
Hydrops fetalis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TAPT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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